Un momento de la sesión de trabajo de ayer de las organizaciones civiles que participan en el taller del Laboratorio Ciudadano de Inclusión
La hemofilia es un trastorno hemorrágico ligado a la herencia que afecta a la capacidad de la sangre para coagular normalmente, debido precisamente a la falta de factores de coagulación, lo que lleva a que los pacientes que la presentan sean muy propensos a tener sangrados masivos.
Existen dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A, que se debe a la falta o deficiencia del factor de coagulación VIII, y la hemofilia B, que se debe a la falta o deficiencia del factor de coagulación IX.
La hemofilia afecta principalmente a los hombres, ya que el gen que causa la hemofilia se encuentra en el cromosoma X y los hombres tienen solo un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, lo que significa que tienen un cromosoma de reserva en caso de que uno esté defectuoso.
Los síntomas de la hemofilia pueden variar desde leves hasta graves, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que falte o sea deficiente.
Los síntomas pueden incluir hematomas (moretones) o sangrado excesivo después de una lesión, sangrado prolongado después de una cirugía o extracción dental, y sangrado espontáneo en las articulaciones y los músculos sin sufrir alguna contusión o golpe.
El tratamiento de la hemofilia implica reemplazar el factor de coagulación que falta o es deficiente a través de la aplicación de dichos factores vía intravenosa y el especialista que debe indicarlo y dar un seguimiento es el hematólogo.
Los pacientes con hemofilia grave pueden requerir infusiones regulares de factor de coagulación para prevenir episodios de sangrado. También se pueden utilizar medicamentos para prevenir el sangrado y fisioterapia para prevenir lesiones y mejorar la movilidad de las articulaciones afectadas por el sangrado.
El diagnóstico
El diagnóstico de la hemofilia se realiza mediante análisis de sangre para medir los niveles de factor de coagulación en el plasma.
Los avances tecnológicos permiten que se pueda realizar una prueba genética para detectar la presencia de mutaciones o fallos en los genes responsables de la producción de los factores de coagulación.
Este padecimiento se ha abordado en la pantalla grande en películas como “El príncipe y yo” (2004), una comedia romántica en la que el personaje principal, interpretado por Luke Mably, es un príncipe de Dinamarca que también es hemofílico, y en “Extrañas coincidencias” (2001), una película de drama en la que el personaje principal, interpretado por Robin Williams, sufre de hemofilia y está en busca de la cura para su enfermedad.
Aunque no existe cura para la hemofilia, con un tratamiento adecuado los pacientes con hemofilia pueden llevar una vida normal y activa, siendo importante que eviten actividades que puedan aumentar el riesgo de lesiones y sangrado, como deportes de contacto o actividades físicas extremas.
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